"Не оставляйте меня одного". На лечение мальчика со "смертельным мрамором" нужно собрать 20 млн рублей

Тимуру 4 года, и недавно его мама узнала о смертельном диагнозе сына - у мальчика остеопетроз или "смертельный мрамор". Это редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и их ломкостью. Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тысяч новорожденных). Без пересадки клеток "мраморные" дети доживают в среднем до трех лет. Спасти маленькую жизнь можно лишь в том случае, если вовремя начать лечение. В случае с Тимуром диагноз был поставлен очень поздно, поэтому сейчас его положение можно назвать критическим, а сумма, которая может ему помочь, просто фантастическая.

- Чудесный рыжеволосый мальчик Тимур появился в нашей семье в декабре 2014 года, - рассказывает мама мальчика Любовь. - Мы с мужем мечтали о ребенке, были уверены что нас никогда не коснется беда связанная со здоровьем! Беременность протекала отлично, ни на одном скрининге патологий не было выявлено. Родился наш Тимур 5 декабря 2014 года, с весом 4130 г и ростом 56 см. В родах была травма головы из-за большого веса ребенка, но она была не так сильна, кровоизвлияние было лишь в кожу лица и в веки. Нас выписали из роддома на пятый день, по стандарту. Меня сразу почему то насторожило то, что ребенок слишком беспокойно себя вел и постоянно плакал. Когда Тимурчику исполнился месяц, мы заметили что он не фиксирует взгляд на игрушках и глазки периодически опускаются вниз, а голова за месяц выросла на 4,5 см в объеме. Врачи поставили диагноз - гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, гидроцефалия, нарушение тонуса. Были прописаны препараты, выводящие лишнюю жидкость из головного мозга. Через два года гидроцефалия скомпенсировалась, жидкость ушла, но зрение продолжало садиться, и причин никто из врачей не мог найти. Ещё в 2 месяца поставили другие диагнозы - частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз, нистагм, расходящееся косоглазие. Было предложено аппаратное лечение, проходили курс раз в 3 месяца. Но всё тщетно.

Как рассказывают родные, малыш отставал в своем развитии совсем немного: к 4 месяцам начал держать голову, к 6-ти - переворачиваться, в 8 месяцев научился сидеть, а первые шаги сделал в 1 год и 2 месяца. Зато говорить начал буквально с 10 месяцев. Родители знали, что зрение мальчика практически потеряно, но планировали операцию по вживлению аллопланта (вещества , оживляющего нервные клетки). При её подготовке понадобилась компьютерная томография головного мозга, которую Тимуру сделали в 3,5 года. Тогда мама впервые услышала, что кости черепа уплотнены, а некоторые швы сросшиеся. Впервые было предположение о возможной мраморной болезни. 

- Нас направили в Медико-генетический научный центр (МГНЦ), в Москву, для сдачи анализов, - продолжает Любовь. - Анализы нам удалось сдать лишь практически спустя год, так как у Тимура начались непонятные приступы, похожие на микроинсульты. Приступы повторялись дважды, с потерей речи и движения в правых конечностях. Когда это случилось в первый раз, сын провел в реанимации двое суток. Наконец, в марте 2019 года нам удалось выбраться в МГНЦ. Спустя две недели страшный диагноз остепетроз подтвердился. Практически в это же время у Тимура начались боли в ногах и проблемы с зубами. Зубы у него начали выпадать еще в 3 года, но на месте молочных новые, к сожалению, не появляются. Потом мы обратились в Российскую детскую клиническую больницу (Москва) с просьбой о помощи при нашем заболевании, но нам отказали, сообщив, что не могут помочь при лечении генетических заболеваний. Тогда мы с супругом вышли на клинику "Хадасса" в Израиле и профессора Полину Степенски, которая спасла уже многих детишек от "зловещего мрамора". 27 мая этого года мы попали к ней на консультацию, она осмотрела ребенка и подтвердила диагноз. Профессор сообщила, что чем быстрее, тем лучше необходимо провести трансплантацию костного мозга. Времени у нас очень мало, состояние ребенка, которое было более или менее стабильно все 4 года, сейчас стало быстро ухудшаться. Нас готовы принять на операцию в клинике "Хадасса", однако счёт за операцию просто огромный: 20 373 280 рублей! В этую сумму входит поиск донора, трансплантация костного мозга и последующая реабилитация.

Для семьи Мударисовых эта сумма неподъёмная. При этом состояние Тимура ухудшается, падает гемоглобин, болят ноги. Но в целом мальчик интеллектуально развитый: считает на трех языках (русский, английский и татарский), знает алфавит , складывает и вычитает числа, общительный, любознательный и сообразительный ребенок. Любит бегать и прыгать, но долго не может этого делать и очень расстраивается. Любит слушать музыку, петь и танцевать. Однако больше всего малыш мечтает видеть. Его зрение "забрала" мраморная болезнь, а теперь Тимур теряет и двигательные навыки. Однако надежда на чудесное выздоровление есть всегда. 

Помочь Тимуру можно, перечислив деньги по реквизитам: 

карта Сбербанка: 4276 6900 1118 5185 (Горбунова Любовь Дмитриевна) 
"Яндекс.деньги": 410018553429403