Ульяновская область
Меню
Закрыть
Новости региона
Ульяновская область

"Не оставляйте меня одного". На лечение мальчика со "смертельным мрамором" нужно собрать 20 млн рублей

Родные маленького Тимура Мударисова очень просят откликнуться всех неравнодушных.

Тимуру 4 года, и недавно его мама узнала о смертельном диагнозе сына - у мальчика остеопетроз или "смертельный мрамор". Это редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и их ломкостью. Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тысяч новорожденных). Без пересадки клеток "мраморные" дети доживают в среднем до трех лет. Спасти маленькую жизнь можно лишь в том случае, если вовремя начать лечение. В случае с Тимуром диагноз был поставлен очень поздно, поэтому сейчас его положение можно назвать критическим, а сумма, которая может ему помочь, просто фантастическая.

- Чудесный рыжеволосый мальчик Тимур появился в нашей семье в декабре 2014 года, - рассказывает мама мальчика Любовь. - Мы с мужем мечтали о ребенке, были уверены что нас никогда не коснется беда связанная со здоровьем! Беременность протекала отлично, ни на одном скрининге патологий не было выявлено. Родился наш Тимур 5 декабря 2014 года, с весом 4130 г и ростом 56 см. В родах была травма головы из-за большого веса ребенка, но она была не так сильна, кровоизвлияние было лишь в кожу лица и в веки. Нас выписали из роддома на пятый день, по стандарту. Меня сразу почему то насторожило то, что ребенок слишком беспокойно себя вел и постоянно плакал. Когда Тимурчику исполнился месяц, мы заметили что он не фиксирует взгляд на игрушках и глазки периодически опускаются вниз, а голова за месяц выросла на 4,5 см в объеме. Врачи поставили диагноз - гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, гидроцефалия, нарушение тонуса. Были прописаны препараты, выводящие лишнюю жидкость из головного мозга. Через два года гидроцефалия скомпенсировалась, жидкость ушла, но зрение продолжало садиться, и причин никто из врачей не мог найти. Ещё в 2 месяца поставили другие диагнозы - частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз, нистагм, расходящееся косоглазие. Было предложено аппаратное лечение, проходили курс раз в 3 месяца. Но всё тщетно.

Как рассказывают родные, малыш отставал в своем развитии совсем немного: к 4 месяцам начал держать голову, к 6-ти - переворачиваться, в 8 месяцев научился сидеть, а первые шаги сделал в 1 год и 2 месяца. Зато говорить начал буквально с 10 месяцев. Родители знали, что зрение мальчика практически потеряно, но планировали операцию по вживлению аллопланта (вещества , оживляющего нервные клетки). При её подготовке понадобилась компьютерная томография головного мозга, которую Тимуру сделали в 3,5 года. Тогда мама впервые услышала, что кости черепа уплотнены, а некоторые швы сросшиеся. Впервые было предположение о возможной мраморной болезни. 

- Нас направили в Медико-генетический научный центр (МГНЦ), в Москву, для сдачи анализов, - продолжает Любовь. - Анализы нам удалось сдать лишь практически спустя год, так как у Тимура начались непонятные приступы, похожие на микроинсульты. Приступы повторялись дважды, с потерей речи и движения в правых конечностях. Когда это случилось в первый раз, сын провел в реанимации двое суток. Наконец, в марте 2019 года нам удалось выбраться в МГНЦ. Спустя две недели страшный диагноз остепетроз подтвердился. Практически в это же время у Тимура начались боли в ногах и проблемы с зубами. Зубы у него начали выпадать еще в 3 года, но на месте молочных новые, к сожалению, не появляются. Потом мы обратились в Российскую детскую клиническую больницу (Москва) с просьбой о помощи при нашем заболевании, но нам отказали, сообщив, что не могут помочь при лечении генетических заболеваний. Тогда мы с супругом вышли на клинику "Хадасса" в Израиле и профессора Полину Степенски, которая спасла уже многих детишек от "зловещего мрамора". 27 мая этого года мы попали к ней на консультацию, она осмотрела ребенка и подтвердила диагноз. Профессор сообщила, что чем быстрее, тем лучше необходимо провести трансплантацию костного мозга. Времени у нас очень мало, состояние ребенка, которое было более или менее стабильно все 4 года, сейчас стало быстро ухудшаться. Нас готовы принять на операцию в клинике "Хадасса", однако счёт за операцию просто огромный: 20 373 280 рублей! В этую сумму входит поиск донора, трансплантация костного мозга и последующая реабилитация.

Для семьи Мударисовых эта сумма неподъёмная. При этом состояние Тимура ухудшается, падает гемоглобин, болят ноги. Но в целом мальчик интеллектуально развитый: считает на трех языках (русский, английский и татарский), знает алфавит , складывает и вычитает числа, общительный, любознательный и сообразительный ребенок. Любит бегать и прыгать, но долго не может этого делать и очень расстраивается. Любит слушать музыку, петь и танцевать. Однако больше всего малыш мечтает видеть. Его зрение "забрала" мраморная болезнь, а теперь Тимур теряет и двигательные навыки. Однако надежда на чудесное выздоровление есть всегда. 

Помочь Тимуру можно, перечислив деньги по реквизитам: 

карта Сбербанка: 4276 6900 1118 5185 (Горбунова Любовь Дмитриевна) 
"Яндекс.деньги": 410018553429403 

Нет комментариев
Обсудить